Paleogenetic investigations of hominin diversity and dispersals in Eurasian prehistory

Abstract

Ancient DNA (aDNA) is able to provide genetic snapshots into the human past that can be linked together to study evolutionary processes and demographic patterns impossible to uncover with the study of modern-day DNA alone. In this thesis I make use of major methodological “game changers” in the field of aDNA in order to reconstruct complete mitochondrial DNA (mtDNA), as well as genome-wide nuclear data (nDNA) from ancient human specimens. The combination of next generation sequencing (NGS) technologies and target enrichment paired up with sampling of different anatomical elements, enabled me to expand the amount of analyzable hominin remains ranging from Pleistocene European hunter-gatherers to Holocene farmers in Remote Oceania. I first investigated the mtDNA of late Neandertals from Goyet cave in Belgium and of an archaic femur from Hohlenstein-Stadel in southwest Germany to explore the changes in genetic diversity of this extinct hominins through time and provide the temporal interval for a putative African gene flow event into Neandertal populations. In addition, I carried out two studies that explored demographic changes in European Upper Paleolithic and Mesolithic hunter-gatherers by means of both mtDNA and nDNA, and revealed population structure and unexpected genetic turnovers in Ice Age Europe. By expanding the temporal and geographical distribution of genomic data it was able to infer population movements in European prehistory and compare them to climatic and archaeological records over almost 40,000 years. While the formation of some genetic clusters tightly matches to the associated archaeological changes across Europe, other major genomic transformations seem to be more influenced by environmental fluctuations. In the last project, I contributed in producing aDNA of four individuals among the first settlers of Vanuatu and Tonga in the Southwest Pacific. Sampling the petrous portion of their temporal bones allowed me to retrieve genomic data from climatic conditions unfavorable for DNA preservation. Those genomes highlight the role of previously unknown dispersals in shaping the ancestry of present-day people in Remote Oceania. Here, I take a time trip to shed light into the genetic history of our ancestors and closest extinct relatives.

Die Analyse alter DNA (aDNA) erlaubt Einblicke in die genetische Vergangenheit der Menschheit und hiermit die Möglichkeit Entwicklungsprozesse und demografische Muster zu untersuchen, welche aus Sicht der Genetik rezenter Populationen verborgen bleiben. In meiner Doktorarbeit wende ich neueste methodische Errungenschaften an, um ganze mitochondriale Genome sowie genom-weite Daten prähistorischer Individuen zu rekonstruieren. Die gezielte Anreicherung menschlicher DNA durch Hybridisierungmethoden gepaart mit Next Generation Sequenzierungs-technologie erlaubte es mir die Anzahl erfolgreich analysierter menschlicher Skelettreste um altsteinzeitliche Jaeger-Sammler sowie die der frühesten Siedler des südwestlichen Pazifiks zu erweitern. Zunächst gelang mir die erfolgreiche genetische Untersuchung von späten Neandertalern aus der Goyet Höhle in Belgien sowie eines archaischen Femur aus der Hohlenstein-Stadel Höhle, SW Deutschland. Diese beiden Studien ermöglichten einen diachronen Einblick in die genetische Diversität archaischer Homininen und lieferten zudem eine mögliche Zeitspanne für genetischen Einfluss aus Afrika in Neandertaler-Gruppen Europas. In zwei weiteren Arbeiten zu mitochondrialer sowie Kern-DNA konnte ich überraschenderweise mehrfach genetische und demografische Umwälzungen in Europas Altsteinzeit nachweisen. Eine sehr gute geographische sowie zeitliche Auflösung an Fundmaterial der frühen Besiedlungsgeschichte Europas erlaubte es mir zudem die genetischen Daten mit archäologischem Fundkontext sowie geologischen bzw. paläo-klimatischen Daten abzugleichen und hiermit die Siedlungsdynamik früher Europäer zu erfassen. Interessanterweise lassen sich genetische cluster mit archäologischen Sachkulturen bzw. deren Änderungen durch die Zeit verbinden, während andere Veränderungen eher in Einklang mit den dramatischen Klimafluktuationen der letzten 40,000 Jahre gebracht werden können. In meinem letzten Kapitel beschreibe ich meinen Beitrag zu einer Arbeit, welche die Erstbesiedlung der südpazifischen Inseln Vanuatu und Tonga untersucht hat. Uns gelang die Generierung von genomweiten Daten aus den Felsenbeinen von vier Individuen aus tropischen Regionen – ein Unterfangen, das bis dahin unmöglich schien. Die genetischen Ergebnisse werfen neues Licht auf die Besiedlungsgeschichte und die genetische Komplexität in der Genese der Bewohner der südwestpazifischen Inseln in Ozeanien. Mit dieser Arbeit gelingt mir ein zeitlich wie geographisch weit gefächerter Einblick in die genetische Herkunft unserer Vorfahren sowie eng mit uns verwandter, aber heute ausgestorbener, menschlicher Entwicklungslinien.