Inhaltszusammenfassung:
Natürliche phänotypischen Variation ermöglicht es uns, genetische Architektur und Anpassung zu erkunden. In dieser Studie haben wir gezeigt, dass Allelvariation des Photorezeptors Phytochrom C (phyC) in natürlichen Populationen von Arabidopsis thaliana zu Blühvorgang und Licht Reaktionen beiträgt. Unsere Arbeit steht im Zusammenhang mit früheren Arbeiten an anderen Lichtrezeptoren. Sie zeigt, dass die Photorezeptor Familie in Pflanzen sehr variabel und anpassungsfähig ist. Im zweiten Teil der Forschung konnten wir verborgene genetische Variation und ihrer phänotypischen Konsequenzen bei Arabidopsis thaliana Wildtyp-Stämmen aufdecken. Bei höherer Temperatur zeigte einer der Stämm (Bur-0) am Blatt einen bedingten morphologische Defekt und Ende des Wachstum. Durch Kopplungsanalyse identifizierten wir, dass das Gen ISOPROPYLMALATE ISOMERASE LARGE SUBUNIT 1 (IIL1), das zur Aminosäure-Synthese beiträgt, eine TTC / GAA-Triplett Wiederholung im Intron trägt. Diese ist verantwortlich für den Wachstum Phänotyp. Pflanzen mit induzierten oder spontanen Deletionen verhalten sich normal bei höheren Temperaturen. Unsere Ergebnisse zeigen auffällige Parallelen zur menschlichen Erbkrankheit Friedreich's Ataxie (FRDA), einer neuronalen Erkrankung, die durch eine intronische GAA / TTC Triplett Expansion verursacht wird. Unsere Ergebnis ist somit ein hervorragendes experimentell zugänglich genetisches Modell zum Erforschen von grundlegenden Aspekten der Krankheiten mit Triplett-Expansion.