Echtzeitdetektion von Punktmutationen mit DNA-Chips am Beispiel des SULT1A1*213-SNP

DSpace Repository

Show simple item record

dc.contributor Fraunhofer-Institut für Biomedizinische Technik (FhG-IBMT), A-Scheunert-Allee 114-116, 14558 Bergholz-Rehbrücke de_CH
dc.contributor Institut für Physikalische und Theoretische Chemie de_DE
dc.contributor.author Gajovic-Eichelmann, Nenad de_DE
dc.contributor.author Griep, Andrea de_DE
dc.contributor.author Ehrentreich-Förster, Eva de_DE
dc.contributor.author Bier, Frank F. de_DE
dc.contributor.other Gauglitz, Günter de_DE
dc.date.accessioned 2001-11-12 de_DE
dc.date.accessioned 2014-03-18T10:09:21Z
dc.date.available 2001-11-12 de_DE
dc.date.available 2014-03-18T10:09:21Z
dc.date.issued 2001 de_DE
dc.identifier.other 099402106 de_DE
dc.identifier.uri http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:21-opus-3429 de_DE
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10900/48232
dc.description.abstract Der Identifizierung von Punktmutationen im menschlichen Genom kommt eine hohe Bedeutung zu. Die Entdeckung einer Vielzahl von SNPs ('single nucleotide polymorphisms'), also Mutationen einzelner Basen, die definitionsgemäß bei mehr als 1% der Bevölkerung auftreten, und die Erkenntnis, dass SNPs die Nebenwirkungen von Medikamenten determinieren können, führte zu der Vision einer 'personalisierten Medizin': Der Patient erhält nach einer Genotypisierung das für ihn verträglichste Medikament verschrieben. Notwendige Bedingung für das neue Paradigma ist eine schnelle und hochdurchsatzfähige DNA-Analytik. Da bis zu 3 Millionen von SNPs beim Menschen vermutet werden (www.snp.cshl.org), ist das etablierte Verfahren mittels PCR-Amplifikation, Restriktionsenzymverdau und Elektrophorese nicht praktikabel. Neben den zum Massenscreening geeigneten, spezialisierten MALDI- (z.B. Sequenom ®) und Primer-Extension-Verfahren (z.B. Orchid Biocomputer ®) wird insbesondere die DNA-Chip-Technologie als vielversprechende Methode für mittlere bis hohe Durchsätze und Vor-Ort-Anwendungen angesehen. Der Einsatz dieses Verfahrens zum SNP-Screening wird am Beispiel des SULT1A1*213-SNPs demonstriert. Das SULT1A1-Gen beim Menschen kodiert für eine cytosolische, thermostabile Phenol-Sulfotransferase (P-PST, EC 2.8.2.1), die in der Leber durch Sulfonierung von phenolischen Substraten Biosynthese und Entgiftungsfunktionen ausübt. Bisher wurden drei Punktmutationen in diesem Gen entdeckt (Raftogianis 1997). Die Variation *213Arginin nach *213Histidin, die bei ca. 37% der (kaukasischen) Bevölkerung auftritt, führt zu einem deutlich verschiedenen Phänotyp (geringere Aktivität, geringere Thermostabilität, Engelke 2000) und wird mit Übergewicht in Zusammenhang gebracht. de_DE
dc.language.iso de de_DE
dc.publisher Universität Tübingen de_DE
dc.rights ubt-nopod de_DE
dc.rights.uri http://tobias-lib.uni-tuebingen.de/doku/lic_ubt-nopod.php?la=de de_DE
dc.rights.uri http://tobias-lib.uni-tuebingen.de/doku/lic_ubt-nopod.php?la=en en
dc.subject.classification Biosensor , Punktmutation , Polymorphismus de_DE
dc.subject.ddc 540 de_DE
dc.title Echtzeitdetektion von Punktmutationen mit DNA-Chips am Beispiel des SULT1A1*213-SNP de_DE
dc.type Sonstiges de_DE
dc.date.updated 2010-02-10 de_DE
utue.publikation.fachbereich Sonstige - Chemie und Pharmazie de_DE
utue.publikation.fakultaet 7 Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät de_DE
dcterms.DCMIType Text de_DE
utue.publikation.typ report de_DE
utue.opus.id 342 de_DE
utue.publikation.source http://barolo.ipc.uni-tuebingen.de/biosensor2001/ de_DE

Dateien:

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record