Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Schwerhörigkeit: Genetische Varianten im peripheren Hörsystem und die Hörleistung mit Cochlea-Implantat

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URI: http://hdl.handle.net/10900/89944
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:21-dspace-899440
http://dx.doi.org/10.15496/publikation-31325
Dokumentart: PhDThesis
Date: 2019-06-26
Language: German
Faculty: 4 Medizinische Fakultät
Department: Medizin
Advisor: Löwenheim, Hubert (Prof. Dr.)
Day of Oral Examination: 2019-02-05
DDC Classifikation: 610 - Medicine and health
Keywords: Hörverlust , Cochlear-Implantat , Genetik , Ertaubung , Gehörlosigkeit
Other Keywords: CI
Genotyp
Phänotyp
Schwerhörigkeit
GJB2
MYO7A
MYO15A
TECTA
MYO6
TMPRSS3
CDH23
DFNB
DFNA
DFNX
genetics
hearing loss
CI performance
License: http://tobias-lib.uni-tuebingen.de/doku/lic_mit_pod.php?la=de http://tobias-lib.uni-tuebingen.de/doku/lic_mit_pod.php?la=en
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Inhaltszusammenfassung:

Inzwischen sind über 150 Gene im Zusammenhang mit hereditärer Schwerhörigkeit beschrieben. Die Ausprägung des Phänotyps genetischer Schwerhörigkeit (Hörvermögen, Beginn, Progredienz, assoziierte Symptome) ist in Abhängigkeit vom Genotyp sehr heterogen. Auch die Sprachverständlichkeit mit Cochlea Implantat (CI) ist für die einzelnen Gene unterschiedlich. Ob die Expressionsorte der Gene, wie zum Beispiel das Spiralganglion und der Hörnerv, einen Einfluss darauf haben, wird diskutiert. Hochdurchsatzsequenzierung lässt die genetische Diagnostik in sogenannten Panel-Untersuchungen zu. In dieser Arbeit wurde eine Datenbank zur Phänotyp-Genotyp-Korrelation entworfen. Es wurde ein Kollektiv von 284 schwerhörigen Patienten für die retrospektive Analyse auf genetische Schwerhörigkeit ausgewählt. Bei über 80% der Patienten fanden sich Mutationen, die mit Schwerhörigkeit in Verbindung stehen. Davon waren 54% von einer hereditären Form der Schwerhörigkeit betroffen. Es erfolgte eine Auswertung bezüglich Häufigkeitsverteilung der ursächlichen Gene und die häufigsten Gene (GJB2 17%, MYO7A 8%, MYO15A 7%, TECTA 6% und MYO6 3%) wurden mit klinischem Verlauf, audiologischen Befunden und der CI-Performance korreliert. Zusammenfassend zeigte die Versorgung mit CI für die häufigsten Gene GJB2, MYO15A, TECTA, und MYO6 gute Ergebnisse. Bei MYO7A-Patienten hingegen war die CI-Performance unterdurchschnittlich. Des Weiteren weisen die Ergebnisse daraufhin, dass der Expressionsort alleine nicht auf die CI- Performance schließen lässt, sondern jedes Gen einen eigenen prognostischen Faktor für die Implantation darstellt.

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