High frequency of pathogenic rearrangements in SPG11 and extensive contribution of mutational hotspots and founder alleles

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High frequency of pathogenic rearrangements in SPG11 and extensive contribution of mutational hotspots and founder alleles

Autor(en): Guenther, Sven; Elert-Dobkowska, Ewelina; Soehn, Anne S.; Hinreiner, Sophie; Yoon, Grace; Heller, Raoul; Hellenbroich, Yorck; Huebner, Christian A.; Ray, Peter N.; Hehr, Ute; Bauer, Peter; Sulek, Anna; Beetz, Christian
Tübinger Autor(en):
Söhn, Anne
Bauer, Peter
Erschienen in: Human Mutation (2016), Bd. 37, H. 7, S. 703-709
Verlagsangabe: Wiley - Blackwell
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1002/humu.23000
ISSN: 1098-1004
DDC-Klassifikation: 570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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