Novel compound heterozygous NMNAT1 variants associated with Leber congenital amaurosis

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Novel compound heterozygous NMNAT1 variants associated with Leber congenital amaurosis

Autor(en): Siemiatkowska, Anna M.; van den Born, L. Ingeborgh; van Genderen, Maria M.; Bertelsen, Mette; Zobor, Ditta; Rohrschneider, Klaus; van Huet, Ramon A. C.; Nurohmah, Siska; Klevering, B. Jeroen; Kohl, Susanne; Faradz, Sultana M. H.; Rosenberg, Thomas; den Hollander, Anneke I.; Collin, Rob W. J.; Cremers, Frans P. M.
Tübinger Autor(en):
Zobor, Ditta
Kohl, Susanne
Erschienen in: Molecular Vision (2014), Bd. 20, S. 753-759
Verlagsangabe: Molecular Vision
Sprache: Englisch
ISSN: 1090-0535
DDC-Klassifikation: 570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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