SIL1 mutations and clinical spectrum in patients with Marinesco-Sjogren syndrome

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SIL1 mutations and clinical spectrum in patients with Marinesco-Sjogren syndrome

Autor(en): Krieger, Michael; Roos, Andreas; Stendel, Claudia; Claeys, Kristl G.; Sonmez, Fatma Mujgan; Baudis, Michael; Bauer, Peter; Bornemann, Antje; de Goede, Christian; Dufke, Andreas; Finkel, Richard S.; Goebel, Hans H.; Haeussler, Martin; Kingston, Helen; Kirschner, Janbernd; Medne, Livija; Muschke, Petra; Rivier, Francois; Rudnik-Schoeneborn, Sabine; Spengler, Sabrina; Inzana, Francesca; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Synofzik, Matthis; Lia Taratuto, Ana; Pirra, Laura; Tay, Stacey Kiat-Hong; Topaloglu, Haluk; Uyanik, Goekhan; Wand, Dorothea; Williams, Denise; Zerres, Klaus; Weis, Joachim; Senderek, Jan
Tübinger Autor(en):
Bauer, Peter
Bornemann, Antje
Synofzik, Matthis
Dufke, Andreas
Erschienen in: Brain (2013), Bd. 136, S. 3634-3644
Verlagsangabe: Oxford Univ Press
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1093/brain/awt283
ISSN: 0006-8950
DDC-Klassifikation: 570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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