Das MRKH-Syndrom: Klinik, Analyse der Fehldiagnosen und Entwicklung eines Leitfadens zur Differenzialdiagnostik und zur Vermeidung von „Malpractice“

Abstract

Die rechtzeitige und zielsichere Diagnose ist für Frauen mit MRKH-Syndrom von entscheidender Bedeutung für den Umgang mit nachfolgenden psychischen Belastungsfaktoren wie Kohabitationsunfähigkeit und Infertilität, sowie für die Anwendung zeitgemäßer Behandlungsmethoden, die den meist jugendlichen Patientinnen ein weitgehend normales, sexuell aktives Leben ermöglichen. Die vorliegende Untersuchung von 183 Patientinnen zeigt, dass rund 60% initial falsch oder verzögert diagnostiziert wurden, und ein Drittel von ihnen eine falsche Therapie erhielt. Im Schnitt vergingen über acht Monate zwischen dem Zeitpunkt des ersten Frauenarztbesuchs und der Diagnosestellung. Ein Viertel der Patientinnen wurde mit Hormonpräparaten mit dem Ziel der medikamentösen Menarcheinduktion behandelt, bei 9% wurde sogar eine invasive Hymenalinzision bei Verdacht auf Hymenalatresie durchgeführt. Es ist also heute trotz modernster Techniken und ständiger medizinischer Fortbildung notwendig, niedergelassene Ärzte und Kliniker noch mehr für das Krankheitsbild MRKH zu sensibilisieren, und einen standardisierten diagnostischen Ablauf zu implementieren, um den Patientinnen zeitgerecht eine adäquate Therapie zukommen zu lassen. Der in dieser Arbeit dargestellte diagnostische Leitfaden für niedergelassene Ärzte und Kliniker orientiert sich an den „Hauptsymptomen“ des MRKH-Syndroms, „Asymptomatische Amenorrhö bei Aplasie“. Im diagnostischen Prozess fällt besondere Gewichtung auf diejenigen Untersuchungen, die die typischen mit dem Syndrom vergesellschafteten Befunde aufzeigen, häufige assoziierte Fehlbildungen mit einbeziehen, und auf die differenzialdiagnostische Abgrenzung des Syndroms abzielen. Hinsichtlich zusammenhängender Fehlbildungen urogenitaler Organstrukturen, zeigt sich eine relevante seitenbezogene Häufung bestimmter Anomalien. Am häufigsten ist hier eine Nierenagenesie, kombiniert mit einen hochgestellten Ovar, einer hypo- oder aplastischen Tube und teils einer fehlenden Uterusknospe auf der jeweils gleichen – meist linken – Seite nachweisbar. Diese Beobachtungen können zukünftig neue Erkenntnisse hinsichtlich der Pathogenese des MRKH- Syndroms während der Embryonalphase ermöglichen.

Timely and accurate clinical diagnostics is crucial for women with MRKH syndrome for dealing with subsequent mental stress factors such as disability to cohabitation and infertility, and for the application of modern treatment methods that allow women to have a sexually active life. This study of 183 patients shows that around 60% of MRKH-patients is initially incorrectly or delayed diagnosed and a third of them receive the wrong treatment. On average, more than eight months passed between the first visit to a gynecologist and diagnosis. A quarter of patients is treated with hormone preparations with the aim of inducing menarche, and at 9% even invasive treatment such as hymen incision is carried out. That is why sensitizing medical education and clinicians more for the MRKH syndrome and a implementing a standardized diagnostic procedure seems fundamental. The diagnostic guide presented in this study is based on the main symptoms of MRKH syndrome, "Asymptomatic Amenorrhea and Aplasia". In diagnostic process, one should focus particularly symptoms and procedures which allow differential diagnosis. With regard to related malformations of urogenital organ structures, this study chows significant relations. The most common combined malformation is renal agenesis, combined with a elevated ovary, a hypo- or aplastic tube and a lack of uterine bud – usually on the left side. These observations could allow new insights into the pathogenesis of MRKH Permit during the embryonic phase.