Do Not Trust the Pedigree: Reduced and Sex-Dependent Penetrance at a Novel Mutation Hotspot in ATL1 Blurs Autosomal Dominant Inheritance of Spastic Paraplegia

Varga, Rita-Eva; Schuele, Rebecca; Fadel, Hicham; Valenzuela, Irene; Speziani, Fiorella; Gonzalez, Michael; Rudenskaia, Galina; Nuernberg, Gudrun; Thiele, Holger; Altmueller, Janine; Alvarez, Victoria; Gamez, Josep; Garbern, James Y.; Nuernberg, Peter; Zuchner, Stephan; Beetz, Christian

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Do Not Trust the Pedigree: Reduced and Sex-Dependent Penetrance at a Novel Mutation Hotspot in ATL1 Blurs Autosomal Dominant Inheritance of Spastic Paraplegia

Autor(en):

Varga, Rita-Eva; Schuele, Rebecca; Fadel, Hicham; Valenzuela, Irene; Speziani, Fiorella; Gonzalez, Michael; Rudenskaia, Galina; Nuernberg, Gudrun; Thiele, Holger; Altmueller, Janine; Alvarez, Victoria; Gamez, Josep; Garbern, James Y.; Nuernberg, Peter; Zuchner, Stephan; Beetz, Christian

Tübinger Autor(en):

Schüle-Freyer, Rebecca

Erschienen in:

Human Mutation (2013), Bd. 34, H. 6, S. 860-863

Verlagsangabe:

Wiley - Blackwell

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

http://dx.doi.org/10.1002/humu.22309

ISSN:

1059-7794