Inhaltszusammenfassung:
Klinische Skalen wie die Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA), die bisher vorwiegend zur Bewertung der hereditären spinozerebellären Ataxie (SCA) eingesetzt wurden, zeigen insbesondere in den frühen Krankheitsstadien eine begrenzte Sensitivität. Für Therapiestudien besteht ein zunehmendes Interesse an Verlaufsmarkern, die eine präzisere Einschätzung der Krankheitsprogression ermöglichen. Der Einsatz tragbarer Sensoren eröffnet die Möglichkeit einer detaillierteren Erhebung motorischer Funktionen. Es fehlt an Forschung zur Abstimmung der aus diesen Analysen resultierenden Bewegungsparameter mit der subjektiven Einschätzung der Betroffenen hinsichtlich ihrer Gleichgewichtsfähigkeit und Krankheitsprogression sowie zur Überlegenheit spezifischer Bewegungsmodalitäten.
Diese Arbeit untersucht, ob Bewegungsparameter tragbarer Sensoren die Symptomschwere und Selbsteinschätzung der Probanden bezüglich ihrer Krankheitsschwere und -veränderung abbilden und die Krankheitsprogression präziser als die SARA erfassen. Zudem erfolgt ein Vergleich zwischen Stand- und Gangparametern.
An den Bewegungsmessungen nahmen 43 SCA-Mutationsträger der Subtypen SCA1, SCA2, SCA3 oder SCA6, davon 15 im präataktischen und 28 im symptomatischen Stadium, sowie 44 Kontrollprobanden teil. Die Bewegungsparameter basieren auf Daten tragbarer Sensoren, die während Gangmessungen bei präferierter und langsamerer Geschwindigkeit sowie während Messungen des Rombergstands mit offenen und geschlossenen Augen erfasst wurden.
Die Gangparameter Lateral step deviation, Lateral step deviation normalized sowie die Gait cycle duration bei präferierter Geschwindigkeit sind sensitiv für die SCA-Dysfunktionen, korrelieren mit der Schwere der Symptomatik und sind relevant für Mutationsträger. Zudem könnten diese Parameter mit einem höheren Sturzrisiko für symptomatische Probanden einhergehen und spiegeln ihre selbsteingeschätzte Progression der Gangdysfunktion wider. Für Mutationsträger weisen außerdem die Gait speed, die Coronal range of motion sowie die Lateral step deviation normalized bei langsamerer Geschwindigkeit im Vergleich zur Basisuntersuchung signifikante Veränderungen auf. Die Lateral step deviation normalized zeigt als einziger Parameter sowohl in Querschnitts- als auch in Progressionsanalysen für Mutationsträger signifikante Ergebnisse.
Für präataktische Mutationsträger wurden keine signifikanten Ergebnisse in Querschnitts- und Progressionsanalysen bezüglich der Gangparameter festgestellt.
Messungen im Alltag und die Integration von koordinativ anspruchsvolleren Aufgaben, wie dem Tandemgang auf verschiedenen Untergründen, könnten zu aussagekräftigeren Ergebnissen führen.
Die Standparameter Sway area, Path length und Jerk sind sensitiv gegenüber SCA-Dysfunktionen, korrelieren mit dem Schweregrad der Symptomatik und sind bedeutsam für die SCA-Mutationsträger. Die Sway area im Stand mit offenen Augen könnte mit einem erhöhten Sturzrisiko symptomatischer Probanden zusammenhängen.
Zwischen Kontrollpersonen und präataktischen Mutationsträgern differenzieren in dieser Arbeit die Parameter Sway area, Path length und Mean velocity in jeweils einer Standmodalität. Im Rahmen der Progressionsanalysen für präataktische Mutationsträger im Stand wurden hingegen keine signifikanten Veränderungen festgestellt, die auf eine Zunahme der posturalen Schwankung im Vergleich zum Vorjahr hinweisen.
Zukünftige Studien sollten präataktische Probanden in einem spezifischen Zeitraum untersuchen, der näher am erwarteten Beginn der Symptomatik liegt, und zudem für alle Mutationsträger Informationen zu koordinationsfördernden Sportarten und Physiotherapie in den Progressionsanalysen berücksichtigen.
spinocerebellar ataxia