Optical genome mapping and revisiting short-read genome sequencing data reveal previously overlooked structural variants disrupting retinal disease- associated genes

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Optical genome mapping and revisiting short-read genome sequencing data reveal previously overlooked structural variants disrupting retinal disease- associated genes

Autor(en): Bruijn, Suzanne E. de; Rodenburg, Kim; Corominas, Jordi; Ben-Yosef, Tamar; Reurink, Janine; Kremer, Hannie; Whelan, Laura; Plomp, Astrid S.; Berger, Wolfgang; Farrar, G. Jane; Kovaecs, Arpaed Ferenc; Fajardy, Isabelle; Hitti-Malin, Rebekkah J.; Weisschuh, Nicole; Weener, Marianna E.; Sharon, Dror; Pennings, Ronald J. E.; Haer-Wigman, Lonneke; Hoyng, Carel B.; Nelen, Marcel R.; Vissers, Lisenka E. L. M.; van den Born, L. Ingeborgh; Gilissen, Christian; Cremers, Frans P. M.; Hoischen, Alexander; Neveling, Kornelia; Roosing, Susanne
Tübinger Autor(en):
Weisschuh, Nicole
Erschienen in: Genetics in Medicine (2023), Bd. 25 (3), Article 100345
Verlagsangabe: New York : Elsevier Science Inc
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1016/j.gim.2022.11.013
ISSN: 1098-3600
DDC-Klassifikation: 570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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