Characterization of a novel non-canonical splice site variant (c.886-5T>A) in NBAS and description of the associated phenotype

Autor(en):

Priglinger, Claudia S.; Rudolph, Guenter; Schmid, Irene; Mazzola, Pascale; Haack, Tobias B.; Reith, Milda; Stingl, Katarina; Weisschuh, Nicole

Tübinger Autor(en):

Erschienen in:

Molecular Genetics & Genomic Medicine (2023), Bd. 11 (3), Article e2120

Verlagsangabe:

Wiley

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

ISSN:

2324-9269

DDC-Klassifikation:

570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit

Dokumentart:

Wissenschaftlicher Artikel

Das Dokument erscheint in: