Inhaltszusammenfassung:
Frauen mit einer Mutation im BRCA1-, BRCA2- oder CHEK2-Gen haben im Vergleich zur Normalbevölkerung ein erhöhtes Lebenszeitrisiko an Brust- und/oder Eierstockkrebs zu erkranken (Chen und Parmigiani 2007; Cybulski et al. 2011; Kuchenbaecker et al. 2017; Mavaddat et al. 2013). Zur Risikoreduktion stehen verschiedene prophylaktische Operationen, welche die bilaterale prophylaktische Salpingo-Oophorektomie (BPSO), die bilaterale prophylaktische Mastektomie (BPM) und die kontralateral prophylaktische Mastektomie (CPM) umfassen, zu Verfügung. Bislang existieren in Deutschland allerdings nur limitierte Angaben zur Inanspruchnahme dieser Operationen. Das Ziel der vorliegenden Arbeit war erstens die Erfassung der Inanspruchnahme und zweitens eine Analyse möglicher familienanamnestischer Einflussfaktoren auf die Entscheidungsfindung zur Inanspruchnahme dieser Operationen. In diese unizentrische retrospektive Datenanalyse konnten insgesamt 386 Frauen, welche zwischen 2011 und 2016 am Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs des Universitätsklinikums Tübingen positiv auf eine Anlageträgerschaft für eine pathogene Variante im BRCA1, BRCA2- oder CHEK2-Gen getestet wurden, eingeschlossen werden. Relevante Daten wurden den digitalen Krankenakten entnommen oder im Rahmen einer telefonischen Befragung ermittelt. Unter den BRCA1/2-Mutationsträgerinnen mit vorausgegangener Brustkrebserkrankung lag die Inanspruchnahme einer BPSO bei 71 % (52/73) und die Inanspruchnahme einer CPM bei 55 % (43/78). Unter den gesunden BRCA1/2- Mutationsträgerinnen lag die Inanspruchnahme einer BPSO bei 86 % (37/43) und die Inanspruchnahme einer BPM bei 21 % (19/90). BRCA1/2-Mutationsträgerinnen, welche eine BPM in Anspruch nahmen, hatten in der Familienanamnese signifikant häufiger eine an Brustkrebs erkrankte Schwester als Mutationsträgerinnen, welche diesen Eingriff nicht in Anspruch genommen hatten (64 % vs. 34 %, p = 0,048). Alle weiteren untersuchten Familienkonstellationen, wie die Anzahl der familiären Erkrankungsfälle bzw. Todesfälle an Brust- oder Eierstockkrebs, ein Brustkrebs der Mutter bzw. der Tochter, ein Eierstockkrebs der Mutter bzw. der Tochter, ein Eierstockkrebs der Schwester, die Vererbungslinie als auch die Art der Mutation zeigten keinen signifikanten Einfluss auf die Inanspruchnahme einer BPM oder BPSO. Die Ergebnisse dieser Studie zeigen eine sehr gute Akzeptanz der BPSO sowohl unter den gesunden als auch unter den BRCA1/2-Mutationsträgerinnen mit vorausgegangener Brustkrebserkrankung. Dementgegen fiel die Inanspruchnahme prophylaktischer Brustdrüsenentfernungen erwartungsgemäß geringer aus (Friebel et al. 2007; Metcalfe et al. 2008a; Skytte et al. 2010). Eine erkranke Schwester scheint aber eine entscheidende Rolle für die Entscheidungsfindung bezüglich einer BPM zu spielen. Die eigenen Beobachtungen sprechen außerdem dafür, dass Frauen mit einer vorausgegangenen Brustkrebserkrankung eher bereit sind, eine prophylaktische Brustdrüsenentfernung in Anspruch zu nehmen als Frauen ohne diese Krebserfahrung.
hereditary breast and ovarian cancer