Inhaltszusammenfassung:
Diese Arbeit hatte zum Ziel, das Patientengut des Universitätsklinikums
Tübingen im Hinblick auf Porphyrieerkrankungen zu untersuchen. Der Fokus
lag dabei auf der Untersuchung möglicher, gegebenenfalls typischer
sonographischer Veränderungen der Leber bei diesen Patienten.
Hauptfragestellungen waren: Welche Veränderungen gibt es und wie häufig
kommen sie vor? In welcher Größe und welcher Anzahl kommen sie vor? Wie
stellen sie sich im Vergleich im CT und MRT dar? Wie verändern sie sich im
Verlauf oder unter Therapie?
Es wurde ein retrospektiver Ansatz gewählt. Hierzu wurden alle Patienten
untersucht, die in den Jahren 2005 - 2016 am UKT unter den ICD 10 Codes
E80.0, E80.1 und E80.2 verschlüsselt wurden. Nach Anwendung aller Ein- und
Ausschlusskriterien wurde eine statistische Auswertung aller eingeschlossenen
Patienten vorgenommen, bei der wir uns nach erneuter statistischer Beratung
auf ein deskriptives Vorgehen beschränkten.
Das Hauptaugenmerk dieser Arbeit lag auf der sonographischen Bildgebung
der Leber. Bei 41,7 % der Patienten fielen in mindestens einer
Ultraschalluntersuchung der Leber Abweichungen vom erwarteten
Normalbefund auf. Dabei fielen bei 12,5 % aller Fälle diffuse Veränderungen,
bei 16,7 % fokale Veränderungen und bei 12,5 % diffuse und fokale
Veränderungen auf. Bei genauerer Betrachtung war auffällig, dass diese
Veränderungen lediglich bei PCT und AIP Patienten auftraten. Dieser
Zusammenhang erwies sich jedoch als statistisch nicht signifikant. In der
Literatur ist bereits ein breites Feld an überwiegend unspezifischen
Veränderungen der Leber bei Porphyriepatienten publiziert worden. Ein ebenso
breites Feld konnten wir in unserem Patientenkollektiv beobachten. Als diffuse
Veränderungen kamen bei unseren Patienten eine Steatosis hepatis in zwei
Fällen und eine Leberzirrhose in fünf Fällen vor, teilweise lag zusätzlich ein
fokaler Befund vor. Die fokalen Befunde zeigten ein noch breiteres Spektrum,
es zeigte sich in jeweils einem Fall ein HCC, ein CCC, einfache Leberzysten,
vermutlich ein Hämangiom (DD Vernarbung, Verkalkung) und zwei „Porphyrie typische“ Fälle. Dabei ist der Anteil der Porphyrieerkrankung an der Entstehung
der jeweiligen sonographischen Veränderung schwer abzuschätzen, unter
anderem, weil unabhängige Risikofaktoren bestanden.
Eine Sonderstellung nehmen multiple, randbetont hyperchogene Rundherde
ein, welche seit Ende der 1980er Jahre bereits einige Male bei PCT Patienten
beschrieben wurden. Wir fanden eben solche Veränderungen bei zwei von
vierzehn untersuchten PCT Patienten, was einem Anteil von 14,3 % entspricht
und damit mit der bereits publizierten Häufigkeit von 11 % vereinbar wäre. Bei
einem weiteren Patienten bestand der Verdacht, die Rundherde stellten sich
jedoch als HCC heraus. Leider wurden bei den beiden „PCT-typischen“
Patienten keine Verlaufsuntersuchungen dokumentiert oder eine Therapie
durchgeführt, sodass keine Aussage zu eventuellem Progress oder Rückgang
der Raumforderungen gemacht werden kann. Auch wurde keine Biopsie
durchgeführt.
Nach Einordnung unserer Ergebnisse in den aktuellen wissenschaftlichen
Stand wurden überwiegend die erwarteten Ergebnisse bestätigt. Es ist jedoch
auffällig, dass überwiegend unspezifische sonographische Veränderungen bei
PCT und AIP gehäuft vorkommen. Multiple, randbetonte, hyperechogene
Rundherde hingegen können durchaus als PCT-typisch bezeichnet werden,
wobei zu beachten ist, dass diese nicht pathognomonisch sind, sondern bei
etwa 15 % auftreten und anderen Differentialdiagnosen nicht außer Acht
gelassen werden dürfen. Als Differentialdiagnosen kommen, wie in einem
unserer Fälle, ein HCC oder Lebermetastasen und die Peliosis hepatis in
Frage. In den beiden von uns betrachteten Fällen der „PCT-typischen“
Veränderungen traten keine anderen Symptome auf, welche auf eine PCT
hindeuteten
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