GFPT1-Associated Congenital Myasthenic Syndrome Mimicking a Glycogen Storage Disease - Diagnostic Pitfalls in Myopathology Solved by Next-Generation-Sequencing

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GFPT1-Associated Congenital Myasthenic Syndrome Mimicking a Glycogen Storage Disease - Diagnostic Pitfalls in Myopathology Solved by Next-Generation-Sequencing

Autor(en): Mensch, Alexander; Cordts, Isabell; Scholle, Leila; Joshi, Pushpa Raj; Kleeberg, Kathleen; Emmer, Alexander; Beck-Woedl, Stefanie; Park, Joohyun; Haack, Tobias B.; Stoltenburg-Didinger, Gisela; Zierz, Stephan; Deschauer, Marcus
Tübinger Autor(en):
Park, Joohyun
Beck-Wödl, Stefanie
Haack, Tobias
Erschienen in: Journal of Neuromuscular Diseases (2022), Bd. 9, H. 4, S. 533-541
Verlagsangabe: Ios Press
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.3233/JND-220822
ISSN: 2214-3599
DDC-Klassifikation: 570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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